Noratis 编译　　Keywords：Amyotrophic Lateral Sclerosis

　　肌萎缩性侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)，亦称 Lou Gehrig 病或 Maladie de Charcot；肌萎缩性侧索硬化症患者就是我们俗称的“渐冻人”。肌萎缩性侧索硬化症是一种控制肌肉运动的神经细胞受损性疾病。随着时间的推移，该疾病会呈进行性加重。运动神经的功能就是把大脑发出的运动信息传递到肌肉组织；但是，在肌萎缩性侧索硬化症患者中运动神经细胞呈退行性变和死亡，因此从大脑发出的信息便无法被传递到肌肉组织。当肌肉组织长时间不活动，便会出现废用性萎缩和挛缩。最后，全身所有的横纹肌均受累，肌萎缩性侧索硬化症患者不能自主活动四肢，甚至连口也不能自己张大。最终呼吸肌受累，需依靠呼吸机进行呼吸。肌萎缩性侧索硬化症患者在诊断明确后常可生活三到十年不等，也有生活数十年者，如著名的科学家霍金。

　　以前一直认为肌萎缩性侧索硬化症只影响横纹肌，现在已知1/3到1/2的肌萎缩性侧索硬化症患者有认知障碍；肌萎缩性侧索硬化症也会致患者性格和行为的改变。

　　肌萎缩性侧索硬化症患者的常见年龄段是40到70岁，但也有年轻人罹患此病。肌萎缩性侧索硬化症在世界范围内各种族人群中均有发病，但男性较女性多见。约90%-95%的肌萎缩性侧索硬化症病例是散发的，只有5%-10%的肌萎缩性侧索硬化症病例有家族史。

　　肌萎缩性侧索硬化症的确切病因仍不清楚。研究人员在1991年发现肌萎缩性侧索硬化症与21号染色体相关。2年后，在约20%的家族遗传性病例中发现SOD1基因与肌萎缩性侧索硬化症相关联。SOD1基因调控一种降解自由基和在细胞内攻击细胞致其死亡的有害微粒的酶。并非所有的家族遗传性病例均与SOD1基因相关联，且大部分病例呈散发性，因此，肌萎缩性侧索硬化症必定还有其它的遗传因素存在。

　　肌萎缩性侧索硬化症的症状出现缓慢，首发症状常是某一肌肉或肌群无力，仅单一肢体受累。人们常常是在无故跌倒、提物困难或肢体不听使唤等情况下才发现有问题。当疾病呈进行性加重后，肌萎缩性侧索硬化症患者将不能站立和行走，不能翻身，不能说话和吞咽。肌萎缩性侧索硬化症的诊断主要依据临床症状和体征，但需排除多发性硬化、脊髓灰质炎后综合征和感染性疾病等可能。

　　目前肌萎缩性侧索硬化症仍无特效治疗方法。治疗主要是缓解症状和改善患者生活质量。药物治疗可舒缓患者的疲乏感，减轻肌痉挛和减轻疼痛感。Rilutek（Riluzole）是一种专门针对肌萎缩性侧索硬化症的药物，其并不能修复体内已受损组织，但可在一定程度上减缓肌萎缩性侧索硬化症的恶化以延长患者的生命。肌萎缩性侧索硬化症患者可通过药理治疗，特殊的设备和言语治疗在一定程度上保持运动和交际的能力。

　　研究人员正在积极寻找肌萎缩性侧索硬化症的可能病因，如自身免疫应答、毒性或感染性的环境暴露等。研究人员发现肌萎缩性侧索硬化症患者体内的谷氨酸水平较高，它们之间是否有相关性的研究正在进行中。另外，研究人员正在找寻用于发现和诊断肌萎缩性侧索硬化症的特异性的生化标志物。