Noratis 编辑 2009年3月9日
　　Key Words：cystic fibrosis

　　囊性纤维变(cystic fibrosis, CF)是一种常染色体隐性遗传病。在西方白种人中发病率相当高(1/2 000~1/3 000)，每20人中有一个基因携带者；但在中国人中，到目前为止尚无文献报道。

　　首例CF报道于1936年，囊性纤维变便源于其典型胰脏组织学改变。后来发现其他许多脏器也受累，尤其是外分泌腺。临床症状主要表现为反复发作的慢性阻塞性肺部疾患，汗液中钠离子和氯离子浓度增高及胰脏外分泌障碍等。CF发病有明显的家族倾向，家系分析结果表明CF是常染色体隐性遗传病。

　　从临床表现初步认识到CF的病理变化是细胞膜转运系统的缺陷。在汗腺中由于氯离子再吸收障碍使得汗液中氯和钠离子浓度升高；在呼吸道上皮细胞也存在细胞膜对氯离子的转运障碍。用气管上皮细胞的细胞膜模型分析，发现在CF细胞存在氯离子通道，但是cAMP依赖的蛋白激酶不能打开膜上的氯通道，说明CF病人呼吸道上皮细胞的缺陷可能发生在通道本身或者调节蛋白。氯离子不能外运引起继发的钠离子和水在细胞中潴留，使得胰脏、肺脏的腺体分泌物粘稠。

 　　本文节录自：黄尚志，《囊性纤维变基因的克隆分离：一个反向遗传学的典范》，《国外医学：分子生物学分册》。